Doenca de Huntington (DH)

A Doença Huntington (DH) é uma doença dominante, o que significa que a pessoa só necessita que um dos seus dois genes DH tenha um número de repetições CAG maior do que o normal para poder desenvolver a doença.
O gene Doença de Huntington (DH) fornece o código para a proteína huntingtina e todos os indivíduos herdam duas cópias do gene - uma de cada progenitor. A mutação genética que causa a DH é uma sequência expandida de repetições de nucleotídeos C-A-G no gene DH.
O número de repetições CAG no gene DH determina se a pessoa irá ou não desenvolver DH durante a sua vida. O teste para a DH envolve medir a expansão de repetições CAG em ambos os genes DH do indivíduo, utilizando o DNA obtido por uma amostra de sangue.
O número de repetições CAG num gene DH pode oscilar entre menos de 10 até mais de 120, 17 é o número médio de repetições CAG.
Porém se ambas as cópias do gene DH do indivíduo apresentarem 26 repetições ou menos, ele não irá desenvolver DH, nem nenhum dos seus descendentes.
Se uma cópia do gene DH do indivíduo tiver 40 repetições ou mais, ele irá desenvolver DH no seu tempo de vida e cada um dos seus descendentes terá 50% de risco de herdar o gene DH expandido. Um gene DH com 40 ou mais repetições denomina-se um gene de penetrância completa, isso significa que a pessoa definitivamente irá desenvolver DH durante a sua vida.
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